Polymorphisme génétique défini
Lorsque le monomorphisme signifie avoir une seule forme et que le dimorphisme signifie qu'il n'y a que deux formes, le terme polymorphisme est un terme très spécifique en génétique et en biologie, qui se rapporte aux multiples formes d'un gène qui peut exister.
Le terme ne s'étend pas aux traits de caractère avec une variation continue telle que la hauteur (même si cela peut être un aspect héritable).
Au lieu de cela, le polymorphisme fait référence à des formes qui sont discontinues (ont une variation discrète), bimodales (ayant ou impliquant deux modes), ou polymodales (modes multiples). Par exemple, les lobes d'oreilles sont attachés, ou ils ne le sont pas, c'est une situation de / ou et pas comme la hauteur, qui n'est pas un nombre défini ou un autre.
Le polymorphisme a été à l'origine utilisé pour décrire des formes visibles de gènes, mais le terme est maintenant utilisé pour inclure des modes cryptiques tels que les types de sang, qui nécessitent un test sanguin pour déchiffrer. De plus, le terme est parfois incorrectement utilisé pour décrire des races ou des variantes géographiques visiblement différentes, mais le polymorphisme renvoie au fait que les formes multiples d'un même gène doivent occuper le même habitat en même temps (excluant les formes géographiques, raciales ou saisonnières. )
Le polymorphisme génétique fait référence à l'apparition de deux ou plusieurs phénotypes génétiquement déterminés dans une population donnée (dans des proportions telles que les caractéristiques les plus rares ne peuvent pas être maintenues uniquement par une mutation récurrente). Le polymorphisme favorise la diversité et persiste sur plusieurs générations, car aucune forme unique n'a un avantage ou un désavantage global sur les autres en termes de sélection naturelle.
Polymorphisme et mutation
Les mutations en elles-mêmes ne se classifient pas en tant que polymorphismes. Un polymorphisme est une variation de séquence d'ADN qui est courante dans la population. Une mutation, d'autre part, est tout changement dans une séquence d'ADN loin de la normale (ce qui implique qu'il y a un allèle normal qui traverse la population et que la mutation change cet allèle normal en un variant rare et anormal.)
Dans les polymorphismes, il y a deux ou plusieurs alternatives également acceptables et pour être classé comme un polymorphisme, l'allèle le moins commun doit avoir une fréquence de 1% ou plus dans la population. Si la fréquence est inférieure à celle-ci, l'allèle est considéré comme une mutation.
Polymorphisme et enzymes
Des études de séquençage de gènes, comme celle réalisée pour le projet sur le génome humain, ont révélé qu'au niveau des nucléotides, le gène codant pour une protéine spécifique peut avoir un certain nombre de différences de séquence.
Ces différences n'altèrent pas suffisamment le produit global pour produire une protéine différente mais peuvent avoir un effet de spécificité et d'activité spécifique du substrat (pour les enzymes), d'efficacité de liaison (pour les facteurs de transcription, protéines membranaires, etc.) ou d'autres caractéristiques .
Par exemple, dans la race humaine, il existe de nombreux polymorphismes différents du CYP 1A1, l'un des nombreux enzymes hépatiques du cytochrome P450.
Bien que les enzymes aient essentiellement la même séquence et la même structure, les polymorphismes de cette enzyme peuvent influencer la façon dont les humains métabolisent les médicaments.
Les polymorphismes du CYP 1A1 chez les humains, où, dans l'exon 7, l'acide aminé de l'isoleucine est remplacé par la valine, ont été liés au cancer du poumon lié au tabagisme. L'utilisation de polymorphismes génétiques a été l'une des forces de deCODE Genetics , une société qui se concentre sur la détermination des facteurs de risque génétiques pour diverses maladies.
Sources:
Ford, EB 1975. Génétique écologique (4ème éd.). Londres: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polymorphisme et taxonomie". Dans Julian Huxley (éd.). La nouvelle systématique . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Sélection naturelle et hérédité (4ème éd.) Londres: Hutchinson.